XVII Congresso Sul Brasileiro de Medicina Intensiva

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Dados do Trabalho


Título

ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL TIPO 1: SÍNDROME DE WERDNIG - HOFFMANN

Objetivo(s)

Descrever e avaliar as manifestações clinicas e o diagnóstico de AME Tipo 1

Métodos

Relato de Caso

Resultados

LVA, branca, 11 meses, natural e procedente de Itajaí/SC. Patologias associadas: Insuficiência Respiratória Aguda. Mãe relata que no primeiro mês de vida a paciente iniciou com quadro equivalente a um resfriado, apresentando secreções nasais e oculares, chiado no peito, sem febre, porém com suor e choro fraco. Estava em aleitamento materno exclusivo e com ganho ponderal adequado. Aos 32 dias de vida, apresentou dificuldade para mamar e cianose. Foi levada ao pronto atendimento do HUPA (Hospital Universitário Pequeno Anjo) sendo internada na UTI com quadro de bronquiolite e pneumonia, necessitando entubação e ventilação mecânica desde o primeiro dia de internação devido a apneias. Durante a internação na UTI teve múltiplas falhas de extubação (por falência ventilatória), sendo submetida a traqueostomia aos 4 meses de idade. Desde os 3 meses iniciou com hipotonia muscular progressiva e mão esquerda em garra. Aos 5 meses foi submetida à gastrostomia e cardioplastia. Devido ao quadro clínico e evolução da paciente foi suspeitado de atrofia medular espinhal, porém, devido à dificuldade na realização da biópsia muscular optou-se pela realização do exame genético, que foi coletado aos 6 meses, com diagnóstico definitivo após 60 dias, confirmando atrofia muscular espinhal tipo 1. Atualmente hemodinamicamente estável e sem sinais infecciosos. É submetida a rotina da UTI pediátrica, recebe alimentação via gastrostomia e faz uso de ventilação artificial via traqueostomia.

Conclusão

Amiotrofia espinhal do tipo 1 (AME1) é uma doença genética autossômica recessiva que afeta o corno anterior do corpo dos neurônios motores da medula espinhal e dos núcleos motores de alguns nervos cranianos, também conhecida como Síndrome de Werdnig-Hoffmann. A doença é classificada, conforme a gravidade e a época do início dos sintomas em quatro subtipos principais: I, II, III e IV. A AME1 é a forma mais severa com início precoce e rápido, o que inviabiliza o desenvolvimento de habilidades motoras. Todas as formas de AME são condicionadas pelo mesmo gene SMN1, localizados no braço curto do cromossomo cinco, numa região denominada 5p13

Referências

Área

Multidisciplinariedade

Instituições

Autores

Manoela Mello Borges, Andressa Trevizol, Janaina Sortica Fachini