XVII Congresso Sul Brasileiro de Medicina Intensiva

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Dados do Trabalho


Título

Insuficiência respiratória aguda em paciente com distrofia muscular facio-escápulo-umeral: relato de caso

Objetivo(s)

A distrofia muscular facio-escápulo-umeral (FSHD) consiste no terceiro tipo mais comum de distrofia muscular, sendo caracterizada por fraqueza muscular progressiva com envolvimento corporal assimétrico. Tal condição se deve a uma mutação no gene DUX4, localizado no braço curto do cromossomo 4. A prevalência estimada da doença é de 4 a 12 em 100.000 indivíduos. A ocorrência de insuficiência respiratória aguda, rara complicação que necessita de suporte intensivo, será apresentada nesse relato de caso.

Métodos

Revisão de história clínica e acompanhamento de paciente que esteve internado em uma unidade de terapia intensiva (UTI).

Resultados

Paciente do sexo masculino, 25 anos, apresentou fraqueza muscular escapular e dores nas costas, com progressão do acometimento muscular para a face. Recebeu o diagnóstico de FSHD por meio de teste genético, após níveis séricos elevados de creatina quinase e diminuição de amplitude demonstrada em eletroneuromiografia. Aos 33 anos teve um quadro de dispneia e de rebaixamento do sensório, utilizando musculatura acessória para auxílio dos movimentos respiratórios. Apresentando Glasgow 11 e valores gasométricos PaO2 = 50mmHg, PaCO2 = 53mmHg e SaO2 = 81%, foi internado em uma UTI, havendo necessidade de intubação orotraqueal. Após permanecer 10 dias em ventilação mecânica invasiva e na ausência de sinais infecciosos, apresentou elevação do nível de consciência e PaO2 = 63mmHg, sendo iniciado desmame em ventilação espontânea com Tubo T. Evoluiu, no 15º dia de internação, para ventilação por pressão positiva, com posterior normalização dos níveis de PaCO2. Após 22 dias internado, o paciente recebeu alta com prescrição de fisioterapia domiciliar e de avaliação anual da função pulmonar.

Conclusão

A despeito de a insuficiência respiratória aguda ser um evento raro na FSHD, atualmente podem ser recomendados testes de função pulmonar basais para todos os pacientes com o diagnóstico dessa distrofia. Além disso, enfatizamos a importância do seguimento das orientações dadas pela equipe de terapia intensiva após a alta do paciente.

Referências

Área

Doenças Respiratórias

Instituições

Autores

Ariane Elias Antunes, Alice Guarda Sperotto, Alexandre Ricardo Farret Junior, Gabriela Travi Garcez, Emílie Von Ahn Bierhals, Jorge Luiz Winckler